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- Jimmy Colas, Champion de France de Boxe 2012
- Frédéric de Lanouvelle, Ultra-traileur et journaliste à BFMTV
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- Romain Genevois, Footballeur professionnel
Les maladies lysosomales
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- Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ?
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Lipidoses
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La recherche avance avec VML
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- Différentes voies d’administration d’une enzyme contre des troubles neurodégénératifs
- La recherche avec VML
- Les Appels d’Offres VML
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Programmes de recherche financés
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Programmes de recherche financés par VML en 2022
- Stimuler l’activité des microglies pour contrer la pathologie neuronale dans le syndrome de Sanfilippo type B
- Utilisation de dendrimères pour traiter la neuro-inflammation dans le modèle murin de leucodystrophie métachromatique.
- Apport de la séquence T1 mapping pour le diagnostic et le suivi de l’atteinte rénale dans la maladie de Fabry
- Thérapie génique à partir de cellules souches pour cibler le cerveau dans la forme sévère de la Mucopolysaccharidose de type I (MPS de type I - Hurler) chez un modèle murin
- Thérapie génique dirigée vers le foie avec des transgènes à biodisponibilité améliorée pour traiter la pathologie du système nerveux dans la maladie de Krabbe
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Programmes de recherche financés par VML en 2021
- Étude des modifications post-traductionnelles de l’arylsulfatase A (ARSA) dans les cellules myéloïdes humaines : pertinence pour la thérapie génique des cellules souches hématopoïétiques dans la leucodystrophie métachromatique.
- Caractérisation de l’atteinte respiratoire dans les cystinoses de l’adulte - RESPI-CYS
- Développement de modèles d’étude des maladies de surcharge en acide salique libre (FSASD - maladie de Salla) pour l’évaluation de molécules thérapeutique
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Programmes de recherche financés par VML en 2020
- Thérapie génique pour la maladie de Sanfilippo type B
- Inhibition de l’inflammation dans la MPS III - Sanfilippo
- Physiopathologie de la dégénérescence du motoneurone dans la gangliosidose GM2 -maladies de Sandhoff et de Tay-Sachs
- Analyse des répercussions d’un apport enzymatique sur les caractéristiques du muscle squelettique de patients atteint de la maladie de Pompe.
- Etude du repositionnement de la miltéfosine et des éther lipides apparentés en tant que chaperons pharmacologiques pour la maladie de Niemann-Pick type A et B
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Programmes de recherche financés par VML en 2019
- Rôle de l’organisation des lipides membranaires dans la maladie de Niemann-Pick type A
- Rôle des globules rouges dans la physiopathologie de la maladie de Gaucher
- Enzymothérapie par encapsulation cellulaire dans la leucodystrophie métachromatique
- Nouveaux iminosucres comme chaperons pharmacologiques pour traiter la maladie de Pompe
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Programmes de recherche financés par VML en 2018
- Vésicules extracellulaires et inflammation dans le syndrome de Sanfilippo (MPS III)
- Analyse métabolomique et protéomique intégrative de la maladie de Fabry
- Développement d’une molécule chaperon prometteuse pour le traitement de la maladie de Tay-Sachs
- Nouvelle stratégie thérapeutique dans la maladie de Niemann-Pick type C : reprogrammer l’export du cholestérol phospholipide des endosomes tardifs, le bis(monoacylglycéro)phosphate.
- Polypharmacologie hétéromultivalente contre la maladie de Gaucher
- Association de la thérapie génique et cellulaire pour le traitement de la maladie de Sandhoff
- Anomalie de la sialylation des glycoconjugués cérébraux. Contribution à la physiopathologie des maladies de surcharge lysosomale neurologique. Sanfilippo C - MPS III C -
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Programmes de recherche financés par VML en 2017
- Etude des cathepsines à cystéine pulmonaire dans les MPS
- Etude préclinique et moléculaire de la cystinose, vers une thérapie génique
- Evaluation fonctionnelle d’un vecteur basé sur l’AAV9 exprimant l’alpha-galactosidase A pour la thérapie génétique potentielle de la maladie de Fabry
- Thérapie Génique : Étapes précliniques en vue d’un transfert de gène dans la maladie de Sandhoff - Gangliosidose GM2
- Nouvelles approches thérapeutiques pour combattre la neurodégénérescence dans les maladies lysosomales - la maladie de Niemann-Pick C
- Caractérisation des mécanismes physiopathologiques du déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman)
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Programmes de recherche financés par VML en 2016
- Cystinose - vers une thérapie génique
- Maladie de Sandhoff - vers une therapie genique
- CLN3 - Caracterisation du metabolome lysosomale sain et pathologique
- Une cible therapeutique dans la maladie de Niemann-Pick C - Transporteur de cholesterol STARD3
- Analyse métabolique globale des MPS par spectrometrie de masse
- Identification mécanismes molecumaires pour le déficit ATP6AP2
- Programmes de recherche financés par VML en 2015
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Programmes de recherche financés par VML en 2014
- Transition Enfant-Adulte et prise en charge des patients
- Etudes précliniques et moléculaires de la Cystinose
- Etudes précliniques et moléculaires de la Cystinose
- Maladie de Gaucher - évaluation suivi programme d’Education Thérapeutique
- MPS II - Evaluation neurologique et comportemental de patients traités par enzymothérapie substitutive.
- Impact enzymotherapie dans la maladie de Fabry
- Thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique
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Programmes de recherche financés par VML en 2013
- Appel d’offre recherche maladies lysosomales 2013
- Vers une thérapie génique de la MPS III C (maladie de Sanfilippo type C)
- Evaluation de la Ginesteine dans la maladie de Sanfilippo (MPSIII)
- Approche translationnelle de la maladie de Pompe (Glycogénose de Type2)
- Rôle de la lipase acide lysosomale dans l’inflammation cardiovasculaire des maladies de surcharge en esters de cholestérol
- L’activité moléculaire d’un transporteur membranaire associé à une céroïde-lipofuscinose neuronale
- Identification des oligosaccharides d’héparanes sulfates pathogènes dans le syndrome de Sanfilippo
- Etude préclinique pour la transplantation de cellules souches pour la Cystinose
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Programmes de recherche financés par VML en 2012
- Sélection VML 2012
- Les projets de recheches financés
- Mise au point de nouveaux chaperons pharmacologiques à base d’iminosucres-C-glycosides pour le traitement du syndrome de Sanfilippo de type B
- Génération d’un modèle de neurone humain MPS VII
- Correction du défaut métabolique d’un nouveau modèle animal de la maladie de Farber
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Programmes de recherche financés par VML en 2009
- Sujets appel d’offres 2009
- Les projets de recherches financés en 2009
- Identification par analyse protéomique des substrats de la palmitoyl protein thioesterase 1, enzyme impliquée dans la forme infantile des céroïde-lipofuscinoses neuronales
- Caractérisation de CLN7, une nouvelle protéine lysosomale impliquée dans les céroïde-lipofuscinoses neuronales
- Sialidase Neu4 : nouvelle thérapie pour les maladies lysosomales
- Transfert de gènes dans le modèle murin de la maladie de sandhoff à l’aide d’un vecteur AAV9 spécifique
- Etude comparative des taux résiduels de béta-glucocerebrosidase intramonocytaire chez des patients atteints de la maladie de Gaucher ...
- Compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fabry
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Programmes de recherche financés par VML en 2010
- Sujets appel d’offre 2010
- Les projets de recheches financés
- Fonction et distribution de CLN7, une protéine membranaire du lysosome associée à une forme infantile tardive de céroïde-lipofuscinose neuronale
- Stratégie de transfert de gène pour corriger le système nerveux central dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff
- Rôle de l’interconversion céramide-glucosylcéramide dans le développement du myélome multiple : conséquences physiopathologiques pour la maladie de Gaucher
- Mise au point et évaluation de nouveaux chaperons chimiques pour le traitement de la maladie de Sanfilippo type B
- Thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique : approche pré-clinique
- Programmes de recherche financés par VML en 2011
- Programmes de recherche financés par VML en 2008
- Programmes de recherche financés par VML en 2007
- Programmes de recherche financés par VML en 2006
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Programmes de recherche financés par VML en 2005
- Mucolipidose de type III : caractérisation d’une maladie osseuse et étude de l’action thérapeutique par les biphosphates
- Anomales intrinsèques morphologiques et de développement des neurones de souris MPS III b (maladie de Sanfilippo type b)
- Nouvelles méthodes de transfert de gène virale et non virale pour une myopathie métabolique : la maladie de Pompe
- Incidence de la douleur chez des enfants atteints de maladies lysosomales
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Programmes de recherche financés par VML en 2004
- Imunoglycolipides : des agents thérapeutiques pour les maladies lysosomales
- Caractérisation de séquences d’ADN provenant de plasmide non viral et inclues dans des productions de particules rétrovirales AAV utilisant différentes procédures de fabrication
- Modèle animal et correction de la maladie de Farber par thérapie génique (lentivirus)
- Développement de méthode de transfert de gène dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff par l’utilisation de vecteurs lentiviraux bicistroniques
- Identification des facteurs critiques HSV nécessaires en position trans pour la synthèse de protéines Rep et Cap et assemblage de vecteur rAAV utilisant une production stable de lignée cellulaire
- Développement d’une thérapie génique sûre, efficace, et à long terme pour les maladies lysosomales neurodégénératives
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Programmes de recherche financés par VML en 2003
- Les mécanismes moléculaires impliqués dans la biogénèse des mélanosomes:altérations dans les maladies lysosomales
- Caractérisation fonctionnelle du "transportome" lysosomal : vers une cartographie des voies d’accès et de sortie du lysosome
- La pathologie moléculaire et cellulaire de la maladie de Niemann-Pick type C
- Le rôle des cathepsines dans l’apoptose. Les implications physiopathologiques dans les céroïdes lipofuscinoses neurologiques
- Sialidose : un nouveau rôle de la sialidase lysosomale dans le signal cellulaire
- Thérapie génique dans les maladies neurodégénératives de Hurler et Sanfilippo
- Imunoglycolipides : des agents thérapeutiques pour les maladies lysosomales
- Thérapie génique des maladies de MPS IIIa, de MPS VII et de l’alpha-mannosidose à l’aide de vecteur Gutless CAV-2
- Les facteurs influençant la réplication et l’assemblage des adénovirus associés et des vecteurs recombinants dérivés
- Poursuite de la compréhension de la pathologie moléculaire de la cystinose et développement de nouveaux traitements
- Développement de méthode de transfert de gène dans le modèle murin de la maladie Sandhoff, par l’utilsation de vecteurs viraux bicistroniques
- Etude biochimique des protéïnes impliquées dans les céroïdes lipofuscinidoses neurologiques
- Analyse fonctionnelle de la sialine, protéïne déficiente dans la maladie de Salla
- Localisation et caractérisation fonctionnelle du SLAMP 1, une nouvelle protéïne membranaire lysosomale associée
- Le métabolisme des glycosphingolipides dans la maladie de Niemann-Pick type C et des mucopolysaccharidoses
- La souris mutante Ashen, un modèle pour l’étude in vivo de la fonction sécrétrice du lysosome dans la régulation immune et pour la thérapie génique du syndrome de Griscelli
- Etude des interactions entre la parvovirus humain AAV et le virus de l’Herpès Simplex de type 1 : application à la production de vecteurs AAAV recombinants pour la thérapie génique
- Etude chez l’homme d’une éventuelle immunité préexistante, innée ou induite à l’encontre de vecteurs Gutless CAV-2 en vue de leur utilisation en thérapie génique
- Transfert de gène dans un modèle murin de la maladie de Sandhoff, à l’aide de vecteurs lentiviraux codant pour les chaînes alpha et béta des hexosaminidases
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Programmes de recherche financés par VML en 2002
- Les mécanismes moléculaires impliqués dans la biogénèse des mélanosomes : implication dans les maladies lysosomales (copie 1)
- Targeting lysosomal cysteine proteases by chimeric cell-penetrating peptides
- Relations entre structure et fonction de l’Alpha-L-Fucosidase
- Etudes du mécanisme de dégradation des sphingolipides dans les lysosomes
- Etude moléculaire et cellulaire de la pathologie de la maladie de Niemann-Pick type C
- Compréhension de la signification de la production de gangliosides au cours de l’apoptose des cellules de patients Niemann-Pick
- Sialidose : un nouveau rôle de la sialidase lysosomale dans le signal cellulaire
- Mécanismes de diffusion des enzymes lysosomales dans le cerveau après injection directe dans le stratum de vecteurs transfert de gènes
- Imunoglycolipides : des agents thérapeutiques pour les maladies lysosomales ?
- Caractérisation de la Cystinosine, la protéïne codée par le gène CTNS impliqué dans la cystinose
- Développement de méthodes de transfert de gène chez le modèle murin du variant O de la gangliosidose à GM2 (maladie de Sandhoff) par l’utilisation de vecteurs viraux
- Etude du microchimérisme suite à la transplantation rénale dans la maladie de Fabry
- Identification du mécanisme moléculaire impliqué dans la MPS III C, maladie innée de l’enfance
- Base moléculaire de la dysplasie géléophysique : une nouvelle maladie lysosomale
- Analyse fonctionnelle de la Sialine, protéïne défectueuse dans les maladies de surchage en acide sialique
- Caractérisation fonctionnelle de SLAMP-1, une nouvelle protéïne membranaire lysosomale
- Caractérisation de la protéïne NPC2
- Souris mutante ashen, un modèle in vivo pour l’étude de la fonction sécrétrice du lysosome dans la régulation immunitaire et pour une tentative de thérapie génique dans le syndrome de Griscelli
- Thérapie génique in vivo et ex vivo pour la MPS VII
- Stratégie de thérapie génique des maladies démyélisantes par l’utilisation genetically-engineered primate Scwann cell transplants
- Feasibility of gutless CAV-2 vectors for lysosomale storage diseases : focus on preexisting, innate & induce immunity
- Modification dans la biodistribution de l’alpha-glucosidase acide par couplage avec le peptide TAT du HIV-1
- Transfert de gène in vivo chez la souris Sandhoff par des vecteurs lentiviraux codant les chaines alpha et beta des hexosaminidases
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Programmes de recherche financés par VML en 2001
- Sialidose : un nouveau rôle de la sialidase lysosomale dans le signal cellulaire
- Caractérisation de la Cystinosine, la protéïne codée par le gène CNTS impliqué dans la cystinose
- Fonction et interaction des protéïnes responsables de deux pathologies de la maladie de Niemann-Pick C
- Etude des corrélations génotype/phénotype chez 10 patients souffrant d’une maladie de surchage en acide sialique libre (Salla)
- Compréhension du mécanisme de production de gangliosidose lors de l’apoptose des cellules chez les patients souffrant de la maladie de Niemann-Pick
- Etudes pré-cliniques pour la thérapie génique dans les maladies lysosomales à atteintes neurologiques
- Stratégies virales dans le transfert de gène in vivo chez le modèle souris du variant O du ganglioside à GM2 (maladie de Sandhoff)
- Etude des mécanismes d’assemblage d’un parvovirus recombinant (AAAVr) et de son utilisation in vivo
- Thérapie gènique dans la leucodystrophie métachromatique par injection de vecteur AAV-5 codant le gène de l’arylsulfatase A
- Etude de l’intérêt de l’épaisseur intima-media et de l’echostructure de l’artère radiale pour le suivi non invasif de l’efficacité de l’enzymothérapie chez les patients atteints de la maladie de Fabry
- Identification du mécanisme moléculaire impliqué dans la MPS IIIC, maladie innée de l’enfance
- Base moléculaire de la dysplasie géléophysique : une nouvelle maladie lysosomale
- Etude de la localisation subcellulaire de la cystinosine et construction d’un modèle nimal pour la cystinose
- Etude in vivtro et in vivo du recrutement des cellules par les matériaux utilisés dans la reconstruction osseuse
- Etude moléculaire et cellulaire de la pathologie de la maladie de Niemann-Pick C
- Greffe intracérébrale de cellules neurales humaines précurseurs génétiquement modifiées dans un modèle animal de mucopolysaccharidose de type VII
- Thérapie génique des maladies lysosomales affectant le système nerveux central et/ou les organes périphériques, application à la maladie de Sandhoff et à la glycogénose de type II
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Programmes de recherche financés par VML en 2000
- Etude du mécanisme de dégradation des sphyngolipides dans les lysosomes
- Contrôle moléculaire de la voie lysosomale autophagique
- Caractérisation de la Cystinosine, la protéïne codée par le gène CTNS impliqué dans la cystinose
- Pathologie moléculaire de la sialidase dans la sialidose et les galactosialidoses
- Fonction et interaction des protéïnes responsables de deux pathologies lysosomales héréditaires : le syndrome de Chédiak-Higashi et le syndrome de Griscelli
- Mucolipidose de type III : identification de la corrélation génotype-phénotype, diagnostic prénatal précoce
- Etude moléculaire et cellulaire de la pathologie de la maladie de Niemann-Pick type C
- La prosaposine dans la signalisation de l’apoptose
- Etudes pré-cliniques pour la thérapie génique dans les maladies lysosomales à atteintes neurologiques
- Etude des mécanismes d’assemblage d’un parvovirus recombinant (AAVr) et de son utilisation in vivo
- Evaluation comparative de cellules neuronales et non neuronales en tant que transporteurs ex vivo pour la production de beta-glucuronidase dans le cerveau
- Développement de nouvelles méthodes de transfert de gène dans le système nerveux central : validation dans le modèle souris du variant O de la gangliosidose à GM2 (maladie de Sandhoff)
- Etude du Phénotype vasculaire des patients atteints de la maladie de Fabry
- Identification du mécanisme moléculaire impliqué dans la MPS IIIC, maladie innée de l’enfance
- Etude moléculaire et cellulaire de la pathologie de la maladie de Niemann-Pick C
- Greffe intracérébrale de cellules neurales humaines précurseurs gènétiquement modifiées dans un modèle animal de mucopolysaccharidose de type VII
- Thérapie génique des maladies lysosomales affectant le système nerveux central et/ou les organes périphériques. Application à la maladie de Sandhoff et à la glycogénose de type II
- Vecteur adénoviral pour le transfert in vivo du gène de l’Arylsulfatase A dans le modèle murin de la leucodystrophie métachromatique (MLD)
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Programmes de recherche financés par VML en 1999
- Mutagénèse dirigée basée sur des prédictions structurales pour 2 glycosyl-hydrolases lysosomales humaines : iduronidase et glucocérébrosidase
- Pathologie moléculaire de la sialidase dans la sialidose et les galactosialidoses
- Caractérisation moléculaire et biologique de la maladie de Niemann-Pick type C
- Caractérisation de la Cystinosine, la protéïne codée par le gène CTNS impliquée dans la cystinose
- Identification du catabolisme anormal des glycoconjugués et/ou des oligosaccharides dans les maladies neurologiques infantiles
- Rôle du céramide lysosomal dans les voies signalétiques de l’apoptose induite par le stress
- Thérapie génique pour les mucopolysaccharidoses
- Etude des mécanismes d’assemblage de l’AAVr. Production d’une banque de vecteurs AAVr (modèle animal) pour MPS I, MPS VI, MPS VII, alpha-Mannosidase, Galactosyl-céramidase, XSCID
- Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : développement de vecteurs viraux pour le transfert de gènes ex vivo dans les cellules souches hémato-poïetiques et in vivo dans le système nerveux central (SNC)
- Greffe intracérébrale, chez le rongeur, de cellules neurales et hémato-poïetiques primaires humaines génétiquement modifiées par des vecteurs viraux
- Utilisation de nouveaux vecteurs viraux spécifiques pour le transfert de gènes in vivo dans les modèles murins de gangliosidose à GM2 variant O et de glycogénose de type II
- Maladies lysosomales tardives neurologiques et psychiatriques : enquête rétrospective
- Expression cérébrale des maladies lysosomales chez le foetus
- Clonage et identification du récepteur de la cathepsine D différent des récepteurs mannose-6-phosphate
- Caractérisation moléculaire et biologique de la maladie de Niemann-Pick type C
- Construction et utilisation d’un vecteur adénoviral canin pour le transfert du gène de l’alpha glucosidase dans le modèle murin de la glycogénose de type II (maladie de Pompe)
- Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : développement de vecteurs viraux pour le transfert de gène ex vivo dans les cellules souches hémato-poïetiques et in vivo dans le SNC
- Etude la greffe cérébrale, chez le rongeur, de cellules nerveuses et hémato-poïetiques primaires humaines, génétiquement modifiées par des vecteurs viraux
- Thérapie cellulaire des maladies démyélinisantes telle la leucodystrophie métachromatique
- Maladies lysosomales tardives neurologiques et psychiatriques : enquête rétrospective
- Etude clinique rétrospective d’une cohorte de 95 patients atteints de la maladie de Gaucher en France, traités depuis plus de 2 ans par enzyme recombinante : présentation clinique initiale, évolution sous traitement spécifique par enzyme substitutive
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Programmes de recherche financés par VML en 1998
- Caractérisation moléculaire et biologique de la maladie de Niemann-Pick type C
- Caractérisation de la cystinosine, produit du gène CNTS muté dans la cystinose infantile
- Pathologie moléculaire de la sialidase dans la sialidose et les galactosialidoses
- Immunodéficience et glycoprotéïnose
- Mutagénèse dirigée basée sur des prédictions structurales pour 2 glycosyl hydrolases lysosomales : iduronidase et glucocérébrosidase
- Transport intracellulaire des récepteurs Man-6-L et des glycoprotéïnes lysosomales
- Expression d’ADNc mutants de l’alpha-galactosidase A de patients atteints de la maladie de Fabry
- Thérapie à l’échelle cellulaire de la maladie de Farber
- Thérapie génique pour les mucopolysaccharidoses
- Production, caractérisation et application in vivo des vecteurs recombinants AAV
- Evaluation de deux stratégies de correction de l’atteinte neurologique chez le mutant GUSmps
- Transfet de gène dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff à l’aide d’un vecteur adénoviral
- Maladies lysosomales tardives neurologiques et psychiatriques : enquête rétrospective
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Etude du rôle des glycolipides de la myéline par invalidation (knock-out) des gènes impliqués dans leur synthèse
- Etude du gène LYST du syndrome de Chediak-Higashi
- Trafic intracellulaire des molécules de classe II du CMH et présentation antigénique dans les lymphocytes B de patients atteints du Syndrome de Chediak-Higashi (CHS)
- Identification des récepteurs responsables des 2 mécanismes de transport alternatif indépendant M6P dans les cellules cancéreuses et dans les cellules des malades atteints de mucolipidose de type II
- Caractérisation du transporteur lysosomique des oligosaccharides libres, ce qui représente une première étape dans la compréhension d’un nouveau métabolisme lysosomique
- Interactions des lysosomes (et de la pathologie lysosomale) avec les fonctions cellulaires (signalisation, prolifération et mort cellulaire)
- Utilisation à but thérapeutique d’un adénovirus HEXB dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff
- Evaluation de deux stratégies de correction de l’atteinte neurologique chez le mutant GUSmsp
- Caractérisation des transcrits majoritaires. Mécanismes moléculaires à l’origine de la maladie de Hunter (MPS II) chez deux sujets féminins
- Glycogénose de type II (maladie de Pompe) : transfert du gène de l’alpha-glucosidase in vivo au moyen d’un vecteur adénoviral
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Programmes de recherche financés par VML en 1997
- Anomalie lysosomale héréditaire : caractérisation biochimique et fonctionnelle de la protéïne responsable du Syndrome de Chediak-Higashi
- Transport intracellulaire des récepteurs du Mannose-6-P et des glycoprotéïnes lysosomales
- Rôle du céramide lysosomale dans la transduction du signal par la voie sphingomyéline-céramide
- Contrôle de l’autophagie et du recyclage lysosomique du mannose dans le syndrome d’hypoglycosylation des protéïnes de type I
- Détection par clivage chimique et méthode FAMA des mutations non caractérisées de l’alpha-L-Iduronidase dans les mucoplosccharidoses de type I
- Récepteurs multi-ligands et transit lysosomal de la vitamine B12
- Thérapie génique pour les mucopolysaccharidoses
- Thérapie génique : amélioration de la production d’AAVr ; production d’un adénovirus recombinant non réplicatif : évaluation in vivo
- Altérations lysosomales induites par des agents pharmacologiques. Etudes mécanistiques et relation avec la mort cellulaire
- Rôle du céramide lysosomal dans la physiopathologie de la maladie de Farber
- Interactions des lysosomes avec les grandes fonctions cellulaires
- Caractérisation structurale et fonctionnelle d’enzymes impliquées dans les maladies lysosomales
- Relation entre surcharge lysosomale (Phospholipidose) et apoptose induite par les antibiotiques du groupe des aminoglycosides
- Clonage et identification des récepteurs indépendants du mannose-6-P impliqués dans l’endocytose et le transport de protéases lysosomales
- Etude des mécanismes moléculaires du tri des récepteurs du mannose-6-P dans le réseau transgolgien
- Construction et caractérisation de vecteurs viraux HEX A et leur utilisation dans le modèle murin HEX a (-/-) en vue d’une thérapie génique de la maladie de Tay-Sachs
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Programmes de recherche financés par VML en 2022
- Le Conseil scientifique et médical
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Les Clés du Lysosome
- Les Clés du Lysosome 2018 - Institut Imagine - Paris
- La Cérémonie des Clés du Lysosome
- Les Clés du Lysosome 2016 - Institut Imagine - Paris
- Les Clés du Lysosome 2015 - Institut Imagine - Paris
- Les Clés du Lysosome 2014 - Ecole du Val de Grâce - Paris
- Les Clés du Lysosome 2013, au Collège de France
- Les Clés du Lysosome 2012, à l’Hôtel de la Marine
- Les Clés du Lysosome 2011, à l’Hôtel de Ville de Paris
- Les Clés du Lysosome 2010, à l’Opéra de Massy
- Les Clés du Lysosome 2009, Pavillon de l’Eau de Paris
- Les Clés du Lysosome 2008, à l’Assemblée Nationale
- Les Clés du Lysosome 2007, Sénat
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- Web réunion, le rôle des équipes relais handicaps rares
- Dossier MDPH, la validité du certificat médical passe de 6 mois à 1 an
- Replay : Accompagner et accueillir les enfants atteints des maladies de Hunter et Sanfilippo
- Polyhandicap, des mesures pour les malades en cas d’urgence
- Les séjours répit avec Paliped
- WEB Conférence : Le répit face à la maladie - Les séjours VML et autres solutions de répits
- Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France"
- Une formation en ligne pour les Aidants
- Parents, une étude pour les comprendre et mieux les soutenir
- week-end VML "Panser le deuil"
- Journées VML Patients Adultes et Parents aidants
- Avancement Travaux - Rénovation Hopital Timone à Marseille
- Appel à soutiens : Donnons des couleurs à l’hopital et des sourires aux enfants
- Succès du WE Patients Adultes et Parents aidants d’adultes
- Reportage - Séjours de répit VML 2015
- Week-end VML des Adultes malades 2014
- Week-end VML "Panser le deuil"
- Un livret sur les droits MDPH des adultes malades
- Le rendez-vous VML des Adultes malades
- Prendre le temps de souffler avec les séjours répit ...
- Enquête nationale sur la prise en charge des frais de transport pour les personnes atteintes de maladies rares
- Un livret pour vous aider à partir en vacances
-
Médico-Scientifique
- Appel d’Offres recherche VML 2024
- Journée Patient - maladie de Gaucher
- Maladie de Krabbe infantile : résultats préliminaires d’un essai clinique de thérapie génique associée à la thérapie par greffe de moelle
- Journée CYSTINOSE Patients-Proches - 2023
- Cystinose thérapie génique : résultat intermédiaire et rachat
- Annuaire des professionnels de santé de proximité - maladies lysosomales
- webréunion - Diagnostic prénatal, vos questions.
- MPS 1, futur essai clinique en thérapie génique
- MPS II avec atteinte neurologique : résultats de l’essai clinique d’un traitement enzymatique par voie intrathécale
- Niemann-Pick type C : essai clinique de phase 3 pour l’évaluation du traitement oral par la N-acetyl-L-leucine
- Tay-Sachs et Sandhoff - 9eme conférence européenne des familles
- Webréunion - L’Anesthésie pour les MPS
- Cystinose ; actualisation des résultats préliminaires issus de l’essai clinique de phase 1-2 de thérapie génique ex vivo
- Maladie d’Austin ; Preuve de concept de l’efficacité du vecteur viral scAAV9/SUMF1 chez un modèle souris
- Avec Eden et Abel contre Sanfilippo C - Ensemble pour un traitement
- webinaire "Actualités sur la vaccination anti-covid et Maladies Rares
- Maladies de Niemann-Pick C, Tay-Sachs et Sandhoff, premiers résultats sur l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un nouveau traitement oral
- Publication de 2 nouveaux PNDS - Niemann-Pick C et Gangliosidose GM2
- Les projets de recherche financés par VML en 2021
- MPS VI, résultats d’un essai clinique de thérapie génique
- MPS - Etude observationnelle de la prise en charge douleur
- MPS II, retours sur le WORLD 2021
- Maladie de Fabry ; résultats intermédiaires pour deux essais en cours
- Web-réunion patient Gaucher
- Webinar Vaccination Covid19 et maladies lysosomales
- FINANCEMENT DE LA RECHERCHE 2020, UNE GRANDE PREMIERE POUR VML !
- Replay - Journée VML Niemann-Pick 2020
- Sanfillippo - conférence scientifique en ligne
- Enquête patient - Enzymothérapie
- Journée « Accompagner et accueillir les enfants atteints des maladies de Hunter et Sanfilippo »
- Maladie de Fabry, de nouvelles approches thérapeutiques en essai clinique
- Cystadrops®, retrait en pharmacie de proximité
- GM1 et GM2 Conférences anglophones en visio
- Guide et Conseils de réeducation par les parents - Covid 19
- WEB Conférence : Covid19 et Traitements
- Maladies lysosomales, recommandations vis-à-vis du COVID-19
- Covid 19 - livraison derogatoire de votre traitement en pharmacie de ville
- Report Congres International MPS 2020 - Barcelone
- COVID 19 - Enzymothérapie, du maintien des perfusions…ou non
- COVID 19 - Approvisionnement et Continuité des traitements
- Covid19 - Nouvelles consignes pour l’accompagnement des enfants et adultes en situation de handicap
- Maladie de Krabbe et thérapie par nanoparticules
- MPS II et thérapie par nanoparticules
- Conférence Cystinose 2019 - replay
- Début d’un nouvel essai clinique Sanfilippo - MPS III A
- Reprise de l’essai Niemann-Pick C1 de Mallinckrodt pharmaceuticals
- les WEB Conférences du Lysosome - NOUVEAU
- MPS 1- maladie de Hurler, un essai en thérapie génique
- Lancement d’essais cliniques pour Sandhoff- Tay-Sachs et Niemann-Pick C
- MPS Day, témoignage d’Emilie, MPS1
- MPS III A et B : 2 essais cliniques en France
- Molécule HPBCD Trappsol® Cyclo™, premiers résultats
- Niemann-Pick C et molécule HPBCD "VTS-270"
- Niemann-Pick C : Résultats de l’essai clinique évaluant l’efficacité de l’Arimoclomol
- Cystinose : un essai clinique de thérapie génique
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- Cystinose - retrait du traitement en pharmacie de ville bientôt possible ?
- Le Parcours du médicament - Session information
- Maladie de Hunter (MPS II) : un traitement potentiel par cellules souches modifiées par thérapie génique
- MPS I, résultats de l’essai clinique de phase I/II de l’ AGT-181
- CLN - Conférence internationale à Londres
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- Conférence européenne des familles Tay-Sachs et Sandhoff
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- MPS II - Hunter, déception pour un traitement potentiel
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- Maladie de Pompe, résultats intermédiaires de l’essai clinique ATB200/AT2221
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- CLN2 : Espoir pour l’arrivée d’un nouveau traitement
- [ Fabry ] Développement d’un outil de satisfaction patient - traitement
- MPS Day 2017 - Tribune d’Anne-Sophie Lapointe
- Leucodystrophie Métachromatique : premiers résultats d’un essai clinique
- MPS VI, un traitement oral potentiel de réduction de la surcharge
- Cystinose : rachat du procysbi
- MPS III B : traitement enzymatique par voie intracérébroventriculaire
- Résultat de l’essai clinique I/II de thérapie génique pour la MPS III B
- Cystinose : Négociation autour du RP103/Procysbi®
- Aspartylglucosaminurie (AGU) : le traitement par molécules chaperons est envisageable
- Gangliosidose à GM1 : actualités de la recherche
- Maladie de Fabry : 1er médicament par voie orale
- Maladie de Sanfilippo (MPS III) : un point sur l’état de la recherche
- Journée d’information Cystinose
- CLN 2 : Demande anticipée d’autorisation pour un traitement
- Niemann-Pick type C : ouverture de 2 essais cliniques en France
- Leucodystrophie Métachromatique : Résultats de l’essai clinique de phase I-II
- Maladie de Hunter : Essai clinique de phase II-III
- Décès du Dr. Roscoe Owen Brady.
- Conférence internationale Gangliosidose GM1
- Approche de thérapie génique dans un modèle souris de la maladie de Krabbe
- Conférence européenne familles - Tay-Sachs et Sandhoff
- Actualisation du PNDS pour la maladie de Gaucher
- Etudes précliniques et moléculaires de la cystinose
- Les Lauréats des Clés du Lysosome 2015
- Niemann-Pick B : essai clinique d’évaluation d’une enzymothérapie chez les adultes
- Kanuma® : un traitement pour la maladie de Wolman et la surcharge en esters du cholestérol
- Etude qualité de vie malades Hunter - MPS II
- Maladie de Niemann-Pick B : recherche de patients pour un essai clinique pédiatrique
- Etude française de la maladie d’Austin
- Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime cétogène
- Maladie de Fabry : Essai de phase II pour un traitement oral
- Essai clinique pour un traitement dans la maladie de Sly (MPS VII)
- Autorisation de Mise sur le Marché pour Eliglustat
- MPS I : impact de la précocité de la greffe de cellules souches sur le devenir cognitif
- Conférence Regards Croisés
- différentes voies d’administration d’une enzyme recombinante pour la prévention des troubles neurodégénératifs dans les maladies lysosomales
- VML, acteur de la recherche scientifique
- Maladie de Morquio - un Livret VML Génétique et Transmission
- Maladie de Niemann-Pick C, dernières informations dans le développement de traitements
- Semaine du Don de Moelle osseuse
- Journée Info Maladie de Morquio
- Enquête européenne pour l’accès aux soins et traitements des maladies rares
- Un point sur la maladie de Morquio type A
- Un essai clinique pour la maladie de Sly (MPS VII)
- Niemann-Pick C : Point sur l’approche thérapeutique par la Cyclodextrine
- Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, début d’un essai clinique
- Génétique et Transmission dans la maladie de Sanfilippo - un livret VML
- Maladie de Fabry, l’importance de la Fibrose
- Journée Maladie de Sanfilippo - MPS III
- Maladie de Hunter (MPS II) : une nouvelle enzymothérapie
- Quand s’alimenter ou boire devient difficile ... un livret VML
- Maladie de Wolman et surcharge en Esters du Cholestérol
- Alpha Mannosidose : résultat d’une étude prospective sur 2 ans
- Maladie de Niemann-Pick B (ASMD) : vers un essai clinique
- Maladie de Sanfillipo type B : essai en thérapie génique
- Essai thérapie génique dans la Leucodystrophie Métachromatique
- Maladie de Fabry : Résultats de l’efficacité et de la sécurité d’une thérapie par chlorhydrate de Migalastat
- Cystinose, découverte du rôle de la proteine PQLC2
- Maladie de Morquio type A, résultats de l’essai clinique de phase 3
- Céroïde lipofuscinose neuronale infantile : effet synergique d’une double approche thérapeutique dans un modèle souris
- GENZYME annonce des résultats positifs pour son essai clinique "ENGAGE" dans la maladie de Gaucher
- Leucodystrophie Métachromatique
- Alpha Mannosidose : un essai clinique de phase III
- Traitement par Miglustat d’une cohorte pédiatrique française de patients Niemann-Pick C
- Maladie de Gaucher : état de la recherche fondamentale
- Leucodystrophie Métachromatique : Essai clinique d’enzymothérapie substitutive par voie intrathécale
- Alpha Mannosidose : un essai clinique de phase III
- 149 000€ de financement de recherche 2022 pour les maladies Lysosomales
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- Journée Internationale des Maladies Rares
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- 3 000 Lysosomes pour la Vie - Chartres
- 4L Trophy pour VML
- 5e Journee française Maladie de Pompe