La gangliosidose à GM1 type 3 est une forme chronique de gravité moyenne de la ganliosidose GM1 caractérisée par une apparition pendant l’enfance ou l’adolescence et par une dysfonction cérébelleuse.
Le type 3 est une forme moins fréquente de gangliosidose à G1 que le type 1 infantile, mais la prévalence exacte, bien qu’inconnue, semble sous-estimée. Environ 70 cas ont été rapportés à ce jour. La prévalence moyenne à la naissance est estimée autour de 1/100 000 à 200 000. La plupart des cas décrits sont d’origine japonaise.
La maladie se caractérise par une grande variabilité des signes cliniques et de l’âge d’apparition. Les patients évoluent généralement vers une démence progressive, une dysarthrie, une dystonie, une petite taille, des anomalies vertébrales modérées et une ataxie. Les mouvements oculaires sont normaux.
Une dystonie et un langage inarticulé, généralement détecté à l’âge scolaire, permettent de poser le diagnostic. Des examens biochimiques et/ou génétiques permettent de le confirmer..
Le pronostic est variable.