Le diagnostic d’une maladie lysosomale dans la population générale ne peut pas aujourd’hui être anticipé de manière systématique avant l’apparition des premiers symptômes chez le patient. Ce sont ces premiers signes et symptômes qui conduiront les médecins à demander le diagnostic d’une ou plusieurs maladies.
Des centres de diagnostics spécifiques
Ces analyses et diagnostics ne peuvent être réalisés que dans des centres spécifiques. Pour chaque maladie lysosomale, le diagnostic est différent car les marqueurs biochimiques de cette maladie sont différents. Pour connaitre ces centres de diagnostics, si votre médecin ne peut vous orienter, vous pouvez contactez VML.
Diagnostic pour antécédent familiaux
En revanche pour les futurs parents dont la descendance est réellement exposée à avoir une maladie grave, notamment si il y a déjà des antécédents familiaux, il pourra être proposé un dépistage permettant de savoir si les deux parents sont porteurs sains ou non d’une même mutation. Si c’est le cas un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) va pouvoir être proposé.
Le DPI va donner aux couples à risque génétique élevé un diagnostic avant le début de la grossesse dans l’utérus. Cela leur permet ainsi d’éviter l’épreuve d’une interruption de grossesse.