Auteurs : Docteur I. Maire, Docteur R. Froissart (février 2005).
La mucolipidose de type II (ou I-cell disease) est une maladie lysosomale rare, de transmission autosomique récessivedue à un déficit en UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase, entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les signes cliniques et radiologiques rappellent ceux de la maladie de Hürler mais sont plus précoces (dès les premiers mois de vie, voire in utero) conduisant au décès dans l’enfance par complications cardiorespiratoires.
Ils associent : hypertrophie gingivale, macroglossie, traits épais, hirsutisme, hernies, peau infiltrée, limitations articulaires, dysostose multiple, hépatomégalie, opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur (évident dès 6 mois), nanisme.
Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes en culture, et plus exceptionnellement par la mise en évidence du déficit primitif en phosphotransférase. Cette enzyme est un complexe formé de 3 sous-unités (alpha2, bêta2 et gamma2) codées par 2 gènes différents (alpha/bêta et gamma). Des altérations du gène codant pour les sous-unités a et b (localisé en 12p) sont présentes dans la mucolipidose de type II.
Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique).
Le traitement est symptomatique. L’utilisation de biphosphonates a été proposée pour l’atteinte osseuse. Plusieurs cas de greffe de moelle osseuse ont été rapportés, pour lesquels un certain bénéfice a été observé.