Des maladies génétiques rares
Sous l’appellation de "maladies lysosomales" sont regroupées une cinquantaine d’affections handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.
Près de 3 000 personnes sont atteintes par l’une de ces maladies lysosomales en France, et 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, soit près d’un nouveau diagnostic tous les deux jours.
Au cours de leur fonctionnement, les cellules de notre corps renouvellent sans cesse leurs composants. Elles produisent continuellement des métabolites que l’on pourrait appeler schématiquement appeler des "déchets cellulaires". Et ce sont alors les lysosomes qui vont ensuite s’occuper d’éliminer et retraiter ces déchets.
Situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler ces matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire. Le lysosome est en quelque sorte "l’usine de retraitement" de ces déchets. Il contient toutes les substances nécessaires à la transformation de grosses molécules en plus petites unités que l’organisme pourra ensuite soit réutiliser, recycler ou soit éliminer.
Parmi ces substances, il y a des protéines spécifiques appelées "enzymes" qui jouent un rôle majeur dans la transformation et la dégradation d’un produit. La majorité des maladies lysosomales est due à l’absence ou au déficit d’une enzyme.
Le lysosome contient aussi des "protéines de transport" qui permettent de faire sortir certaines molécules pour qu’elles puissent aller vers d’autres parties de la cellule. Certaines maladies de surcharge lysosomale sont dues à une protéine de transport défectueuse.
Dans les deux cas, cela provoque une accumulation dans les lysosomes, du produit qui n’a pas été dégradé ou évacué. C’est cette accumulation qui va littéralement surcharger la cellule, d’où le nom de maladie de surcharge lysosomale. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules avec pour conséquence, d’en perturber leur fonctionnement.
Chaque maladie lysosomale est d’origine génétique et implique un gène différent. C’est ce gène qui code et donne l’odre de fabrication d’une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome, soit de la dégradation du métabolite, soit de son transport. Un défaut du gène entraîne soit une non-production de la protéine correspondante, soit son dysfonctionnement. Le métabolite concerné n’est alors plus ou mal pris en charge dans le lysosome et s’accumule. Les cellules vont progressivement s’engorger et les différents organes ne vont plus fonctionner normalement.