Les symptômes les plus fréquents et précoces sont un gros foie, une grosse rate et une diminution du taux de plaquettes sanguines. Ces signes vont orienter le médecin à penser à une maladie de Gaucher. La confirmation du diagnostic se fait à partir d’une prise de sang pour mesurer l’activité de l’enzyme.
Il est encore possible de faire un diagnostic à partir d’un myélogramme (prélèvement de cellules de la moelle) dans lequel on trouvera des cellules de Gaucher.