On estime qu’il y a dans chaque cellule humaine entre 30 000 et 40 000 gènes. Chaque gène est présent en 2 exemplaires dans le noyau de la cellule. Les parents transmettent à leurs enfants une seule copie de leurs gènes.
>> Voir comprendre la génétique et transmission des maladies lysosomales
Dans la maladie de Gaucher :
Si les parents ne sont pas malades, cela signifie que la deuxième copie du gène est normale. Dans leur cas, la copie normale suffit à produire assez d’enzymes pour permettre un fonctionnement normal du lysosome. Ils sont dits « porteurs » de la maladie.
A chaque grossesse, chaque parent donne à son enfant une des deux copies du gène.
Quand les deux parents sont porteurs, il y a donc :
On estime que dans l’ensemble de la population, nous sommes tous porteurs pour 8 ou 9 gènes différents d’une copie défectueuse et nous n’en savons rien parce qu’ils ne nous affectent pas.
S’il existe des antécédents familiaux, si quelqu’un dans la famille, même lointain, a été touché par la maladie, le mieux est d’en parler à votre médecin.