Notre corps est composé d’environ 100 000 milliards de cellules.
Chacune d’elles possède un noyau et des organites (petites structures = sortes de sacs).
Le noyau contient toute l’information (ADN) qui va caractériser un être humain. Ces informations se trouvent sur les gènes et sont transmises par les parents à leurs enfants.
Les organites assurent le bon fonctionnement de la cellule. Parmi eux, les lysosomes ont pour rôle de recycler des éléments utilisés par la cellule grâce à des molécules très spéciales appelées enzymes. Les enzymes sont créées à partir de l’information contenue dans les gènes. Quand le gène a un défaut, l’enzyme correspondante n’est pas produite ou fonctionne mal. La substance qu’elle doit recycler s’accumule et va perturber le bon fonctionnement de la cellule puis des organes.
La maladie de Gaucher est due au défaut d’une enzyme lysosomale appelée la bêta-glucocérébrosidase. L’absence ou le mauvais fonctionnement de cette enzyme provoque l’accumulation du glucosylcéramide (ou glucocérébroside).
Dans le cas de la maladie de Gaucher, le type de cellule qui va être surtout touché par cette accumulation est le macrophage. C’est une cellule du système sanguin qui circule dans le corps et va s’accumuler et perturber des organes tels que le foie, la rate, les os, la moelle osseuse (lieu de fabrication des cellules sanguines), Le macrophage, grossi par l’accumulation de glucosylcéramide, est appelé par les médecins cellule de Gaucher.