Quand l’association VML a été créée en 1990, aucun traitement spécifique n’était disponible. Le premier traitement est apparu en 1992 pour la maladie de Gaucher. La méthode et le moyen mis au point pour ce premier traitement par enzymothérapie substitutive (Traitement Enzymatique Substitutif) ont pu être appliqués à d’autres pathologies. Puis la découverte d’une autre méthode, le traitement par inhibition de substrat, a permis d’ouvrir la voie pour traiter d’autres maladies.
Même s’il reste beaucoup de chemin à parcourir, puisque aucun traitement actuel n’est curatif, aujourd’hui douze maladies bénéficient d’au moins un traitement ayant reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM).
- Maladie de Gaucher (type 1 et 3)
- Maladie de Fabry
- Cystinose
- MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)
- MPS II (Hunter)
- MPS IV (Morquio type A)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy)
- Glycogénose type II (maladie de Pompe)
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Wolman
- Maladie de surcharge en ester du cholestérol
- CLN2
Pour certaines pathologies et dans certains cas, une greffe de moelle osseuse est proposée en traitement ou en complément. Aujourd’hui, de nouvelles méthodes notamment par par thérapie génique sont à l’étude et en cours d’essai dans les maladies lysosomales. Chacune de ces méthodes peut être adaptée à une ou plusieurs maladies. Il apparaît par ailleurs que dans certains cas, l’avenir passe peut-être par une association de plusieurs traitements pour combattre les différents symptômes de la maladie.
Toutes ces avancées sont porteuses d’espoirs et d’un futur plus radieux mais le chemin de la guérison sera long.