La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Le docteur Philippe Charles Ernest Gaucher a décrit cette maladie pour la première fois en 1882 chez une patiente de 32 ans.
Il existe 3 types, formes, de la maladie de gaucher dont le plus courant est le type 1 (92%).
Le plus souvent, les signes de la maladie sont absents à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après quelques mois ou années, voire à l’âge adulte.
La gravité de la maladie et la vitesse d’évolution sont donc extrêmement variables. Plusieurs traitements efficaces sont aujourd’hui disponibles pour les types 1 et 3 de la maladie.
En France, la maladie touche environ 1 naissance sur 60 000 chaque année et reste donc une maladie rare. Actuellement, en France, un peu plus de 500 malades de Gaucher sont recensés (source CETG : Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher). On estime à 40 000 le nombre de patients dans le monde.
La population juive ashkénaze est plus particulièrement touchée par la maladie de Gaucher de type 1, avec un taux de survenance d’un pour 1000 naissances.
La maladie de Gaucher est due au défaut d’une enzyme lysosomale appelée la bêta-glucocérébrosidase. L’absence ou le mauvais fonctionnement de cette enzyme provoque l’accumulation du glucosylcéramide (ou glucocérébroside). dans les macrophages (cellule du système sanguin). C’est aussi pourquoi on parle de maladie de surcharge lysosomale.