Il n’y a actuellement aucun traitement pour la maladie de surcharge en esters de cholestérol.
Un traitement hypocholestérolémiant associant une statine est autorisée. La cholestyramine à faible dose (2 à 4 g/j), est proposée dans la xanthomatose familiale primitive.
Des essais cliniques porteurs d’espoirs sont actuellement en cours, voir onglet Actualité.