Le diagnostic de la maladie de surcharge en esters de cholestérol peut être rapidement confirmé. Il repose sur la mise en évidence du déficit de l’activité enzymatique de la Lipase Acide et l’étude moléculaire dans des leucocytes (ou des fibroblastes).
Le diagnostic prénatal est réalisable en mesurant l’activité enzymatique ou étude mutationnelle dans des villosités choriales