La maladie de surcharge en esters de cholestérol, également connue sous le terme de xanthomatose familiale primitive, est une forme bénigne rare de l’adulte, et beaucoup moins sévère, de la maladie de Wolman.
La maladie de surcharge en esters de cholestérol est une maladie lysosomale résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l’accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol.
C’est une maladie très rare avec seulement.