Pour l’instant même si un traitement spécifique est sur le point d’être validé par la Commission européenne, seuls des traitements symptomatiques sont disponibles. Ils sont indispensables pour essayer d’améliorer la qualité de vie du patient.
Des médicaments sont ainsi utilisés pour traiter les divers troubles : douleurs articulaires (anti-inflammatoires non stéroïdiens), infections pulmonaires (antibiotiques), restriction pulmonaire et apnées obstructives du sommeil (supplémentation en oxygène), etc.
Des interventions de chirurgies orthopédiques peuvent être aussi nécessaires tout au long de la vie. C’est le cas des ostéotomies fémorales ou tibiales pour le redressement des jambes, d’une opération correctrice du genou pour un genu valgum sévère, d’un remplacement et d’une reconstruction de la hanche, etc. Une amygdalectomie et une adénoïdectomie sont des interventions réalisées à un stade précoce pour prévenir les infections respiratoires, les apnées du sommeil et les difficultés respiratoires des patients.
Ces opérations sont compliquées par les risques anesthésiques majeurs dont sont sujets les individus atteints de la maladie de Morquio. Cela est dû à un rétrécissement progressif des voies respiratoires et à une insuffisance pulmonaire potentielle. L’anesthésie de ces patients devrait être préférablement faite dans des centres dotés en personnel avec des anesthésistes pédiatriques expérimentés pour cette maladie.
Une prise en charge non médicamenteuse est également possible. Les patients qui ont des difficultés à se déplacer peuvent se voir proposer soit des béquilles ou un déambulateur si ce sont des adultes, soit un déambulateur, des bagues orthopédiques, des orthèses pour les chevilles ou des attelles si ce sont des enfants. Ils peuvent également utiliser un fauteuil roulant. Cependant, même si son utilisation continue peut considérablement diminuer la douleur, elle diminue également la qualité de vie et n’est donc pas conseillée.
Plusieurs traitements spécifiques sont actuellement à l’étude comme :
Quand ces traitements doivent-ils débuter ?
Ces traitements sont des thérapies potentielles qui pourront être proposées avant ou après le début des séquelles cliniques du déficit enzymatique. Pour être totalement efficaces, ces traitements devront être commencés le plus tôt possible. Un diagnostic précoce est donc indispensable.