La gangliosidose à GM1 type 1 est la forme infantile sévère de la gangliosidose GM1 avec des manifestations neurologiques et systémiques variables.
Le type 1 est la forme la plus répandue de gangliosidose à GM1 mais la prévalence exacte est inconnue. Environ 200 cas ont été rapportés à ce jour. La prévalence globale à la naissance est estimée autour de 1/100 000 à 200 000.
La maladie peut se déclarer in utero ou vers l’âge de 6 mois. Les signes cliniques sont variables et incluent l’arrêt ou la régression du développement neurologique, une hypotonie (diminution du Tonus musculaire), une viscéromégalie (augmentation de la taille des organes internes), des tâches rouges-cerise sur le macula de la rétine, une dysostose (malformation osseuse) et un épaississement des traits du visage. On constate parfois une cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque).
Le diagnostic repose sur des signes cliniques bien que ceux-ci ne soient pas toujours présents au moment du diagnostic. Des examens biochimiques et/ou moléculaires permettent de confirmer le diagnostic.
Le pronostic est très mauvais avec une espérance de vie dépassant rarement 2 ans. Les causes de décès incluent la pneumonie due à des inhalations récurrentes et des défaillances cardio-respiratoires.