Le type C Niemann-Pick touche souvent les enfants d’âge scolaire, mais cette maladie peut frapper à tout moment, de la première enfance à l’âge adulte. Plusieurs formes cliniques sont décrites.
Les symptômes peuvent comprendre :
L’évolution dépend de la forme de la maladie et de l’âge du patient lors de la première manifestation neurologique. Un enfant présentant des signes neurologiques avant l’âge d’un an peut ne pas atteindre l’âge scolaire. Pour les enfants ayant des symptômes neurologiques après l’âge d’entrée dans le système scolaire, le décès survient généralement au cours de la deuxième décennie. Cependant, certains patients vivent au-delà de cet âge.
Tous les types de maladie de Niemann-Pick ont des symptômes variés. Un symptôme seul ne permet ni de poser ni d’exclure le diagnostic de maladie de Niemann-Pick. Un patient aux premiers stades de la maladie peut ne présenter que peu de symptômes. Même dans les stades avancés de la maladie, tous les symptômes ne sont pas toujours présents.
La détérioration est progressive et la progression variable selon les cas. Enfin, on peut retrouver les mêmes symptômes dans d’autres maladies plus communes et moins rares que la maladie de Niemann-Pick. C’est pourquoi il est difficile de faire le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick sans effectuer les tests appropriés.