Dans une récente publication, biologistes et cliniciens français se sont associés pour décrire (...)
Déficit multiple en sulfatases (Austin)
Signes cliniques
Cette liste de signes cliniques est informative. Elle a été réalisée par et pour des médecins, seuls à pouvoir diagnostiquer la maladie par observations multiples.
mucopolysaccharidurie (Signe très fréquent)
régression psychique / démence (Signe très fréquent)
transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
cou court (Signe fréquent)
face plate (Signe fréquent)
foie de surcharge (Signe fréquent)
front bombe/bosses frontales (Signe fréquent)
hypotonie (Signe fréquent)
ichtyose (Signe fréquent)
lordose (Signe fréquent)
mains courtes/brachydactylie (Signe fréquent)
racine du nez déprimée (Signe fréquent)
splenomegalie (Signe fréquent)
vertèbres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)