La maladie de Wolman est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l’accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol.
C’est une maladie très rare avec seulement une cinquantaine de cas dans la littérature médicale mondiale.
Une variante allélique de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol(voir ce terme), est également connue sous le terme de xanthomatose familiale primitive. Il s’agit d’une forme bénigne rare de l’adulte, beaucoup moins sévère que la maladie de Wolman.
La maladie de Wolman est à transmission récessive autosomique, le gène en cause est le gène LIPA.
Les premiers cas cliniques ont été décrits en 1961 par Wolman. Les premiers symptômes sont des vomissements, une grosse rate et un gros foie. On note souvent une diarrhée sévère et une dénutrition. Il n’existe pas de signes neurologiques spécifiques mais un retard des acquisitions psychomotrices.
Le diagnostic repose sur le dosage de l’activité enzymatique de la Lipase acide et l’étude moléculaire. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Le dosage de l’activité enzymatique se fera sur villosités choriales.
Source : Atlas Médical VML - Docteur Brigitte Chabrol, Docteur Pascale de Lonlay, Docteur Vassili Valayannopoulos, Docteur Pascale Benlian- Décembre 2006