Chez les parents d’individus malades, une copie altérée du gène impliqué dans la maladie c’est-à-dire avec une "faute d’orthographe" (mutation), se trouve dans toutes les cellules ainsi que dans un certain nombre de leurs cellules sexuelles (spermatozoïde ou ovule).
Tout comme les gènes normaux, le gène altéré peut donc être transmis des parents aux enfants.
Cette transmission des parents à la descendance est l’hérédité.
>>voir le chapitre Génétique et Transmission