Les maladies lysosomales, un groupe de plus de 50 maladies :
Les Lipidoses : Austin, Fabry, Farber, Gaucher (type I, II et III), Gangliosidose à GM1(Landing), Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann - Pick (A/B et C), Schindler-Kanzaki, Tay-Sachs, Wolman, Maladie de surcharges en esters de cholestérol
La Glycogénose Type 2 - Maladie de Pompe
Les oligosaccharidoses et glycoprotéinoses : Aspartylglucosaminurie, Fucosidose, Mannosidoses alpha et bêta, Mucolipidose type II (I Cell), Mucolipidose type III (Pseudo Hurler), Mucolipidose type IV, Sialidoses, Galactosialidoses
Anomalies du transfert lysosomal : Cystinose, Maladie de Danon, Maladie de Salla (Surcharge en acide sialique libre)
Les Mucopolysaccharidoses (MPS) : MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo A, B, C et D), MPS IV (Morquio A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX
Céroïdes lipofuscinoses neuronales - CLN type 1 à 10
Autres maladies Lysosomales : Pycnodysostose, Syndrome de Papillon-Lefèvre, Syndrome de Chediak-Higashi