Alternative au diagnostic prénatal, le diagnostic préimplantatoire est proposé aux couples à risque génétique élevé avant le début d’une grossesse dans l’utérus.
Qu’est-ce qu’un diagnostic préimplantatoire ?
Le but du diagnostic préimplantatoire (DPI) est de réaliser une fécondation in vitro puis de différencier les embryons atteints d’une maladie génétique de ceux qui sont porteurs sains ou indemnes avant qu’ils ne soient transférés dans l’utérus de la maman. C’est une alternative au diagnostic prénatal (DPN).
Depuis la loi de bioéthique de 2004, les possibilités de recours au DPI ont été élargies. Ce diagnostic s’adresse aux couples dont la descendance a un risque important de maladie génétique grave.
Le DPI suppose que la séquence génétique de la mutation responsable de cette maladie ait été préalablement identifiée chez le sujet atteint et confirmée chez les parents.
Comme pour le diagnostic prénatal, c’est au sein d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) que sera discutée la question de la légitimité de la demande pour un DPI. Dans tous les cas, le consentement des deux membres du couple est exigé par écrit. Seuls trois centres français sont autorisés à pratiquer le DPI et le délai d’attente est d’environ deux ans.
Quel est le principe du DPI ?
Une fécondation in vitro (FIV) est d’abord effectuée. Le principe est de reproduire au laboratoire ce qui se passe naturellement dans le corps de la femme c’est-à-dire mettre en contact un ovocyte avec des spermatozoïdes. La FIV est généralement précédée d’une stimulation ovarienne qui augmente la production du nombre d’ovules par les ovaires.
Le taux de réussite d’une FIV n’est que d’environ 25%.
Le schéma ci-dessous illustre les différentes étapes du diagnostic préimplantatoire :
Quel est l’intérêt du DPI par rapport au DPN ?
Le diagnostic préimplantatoire fournit aux couples à risque génétique élevé un diagnostic avant le début de la grossesse dans l’utérus. Cela leur permet ainsi d’éviter l’épreuve d’une interruption de grossesse.